متلازمة داون و أنواع متلازمة داون و أسباب وعوامل خطر متلازمة داون

متلازمة داون

تعرف متلازمة داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G أو تناذر داون بالإنجليزية Down syndrome على أنها اضطراب جيني يحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم 21 مما يؤدي إلى امتلاك المصاب بهذه المتلازمة نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم الحادي والعشرين ويختلف تأثير هذه النسخة الإضافية من مصاب إلى آخر والكروموسوم عبارة عن حزمة منظمة من الحمض النووي توجد في نواة الخلية ويتكون جسم الإنسان الطبيعي من 23 زوجا من الكروموسومات بحيث يتكون كل زوج من هذه الكروموسومات من كروموسوم يأتي من الأم بينما يأتي الكروموسوم الآخر من الأب وفي هذا السياق يجدر بيان أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يلاحظ وجود بعض السمات البدنية المشتركة بينهم فغالبا ما يكون لديهم أنوف مسطحة وآذان صغيرة وإضافة إلى ذلك قد يواجه المصابون بهذه المتلازمة صعوبات في التعلم وقد يتطلبون وقتا لتعلم الكلام المشي وكيفية الاعتناء بأنفسهم ولكن من ناحية أخرى يجدر القول بأن تأثير متلازمة داون متفاوت ومختلف إلى حد ما من طفل إلى آخر وأنه وعلى الرغم من المصاعب التي يواجهها الأطفال المصابون بمتلازمة دوان إلا أن إيلاءهم الرعاية والمساعدة منذ سن مبكر يؤهلهم لعيش حياة سعيدة وطبيعة وامتلاك شخصية مستقلة عن الآخرين ليتمكنوا من الالتحاق بالمدارس والحصول على وظيفة وتكوين صداقات وحياة مستقلة عن الآخرين بالإضافة للقدرة على الانخراط في المجتمع ليكونوا أعضاء نشيطين وفاعلين فيه

أنواع متلازمة داون

تتعدد أنواع متلازمة داون ويمكن بيان كل منها على النحو التالي

• التثلث الصبغي 21 بالإنجليزية Trisomy 21 ويمثل هذا النوع معظم حالات الإصابة بمتلازمة داون ويحدث بسبب خلل في انقسام الخلايا يسمى بعدم الانفصال بالإنجليزية Nondisjunction حيث يفشل زوج كروموسومات رقم 21 في الحيوان الأمينوسي أو البويضة في الانفصال ومع تطور الجنين يستمر نسخ الكروموسوم الزائد في كل خلية من خلاياه وينتج عن ذلك نمو جنين بنسخة زائدة من الكروموسوم الصبغي 21 في جميع خلاياه أي أنه يوجد في كل خلية ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين
• النوع الفسيفسائي بالإنجليزية Mosaic Down syndrome وتعرف أيضا بمتلازمة داون متعددة الخلايا وهو نوع أقل شيوعا من متلازمة داون في هذا النوع يكون بعض الخلايا طبيعيا ويحتوي على 46 كروموسوم 23 زوج طبيعي دون كروموسوم زائد والبعض الآخر يحتوي على نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21 فيكون مجموع الكوروموسومات 47 وقد وجد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من النوع الفسيفسائي يكون تأثير المتلازمة عليهم أخف وطأة أقل مقارنة بالأنواع الأخرى من متلازمة داون
• الانتقال الصبغي أو الكروموسومي بالإنجليزية Translocation Down syndrome ويحدث هذا النوع نتيجة انفصال جزئي أو انفصال كامل لكروموسوم 21 الإضافي بحيث يكون الزوج رقم 21 من الكروموسومات طبيعيا ولكن هناك نسخة جزئية أو إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بأحد الكروموسومات الأخرى ضمن نواة الخلية

أسباب وعوامل خطر متلازمة داون

يعرف الباحثون أن متلازمة داون تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 لكن لا أحد يعرف على وجه اليقين السبب المحدد لحدوثها أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورا في ذلك ولكنهم توصلوا إلى أن أهم العوامل التي قد تزيد من خطورة الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم حيث إن النساء اللاتي يبلغن من العمر 35 عاما أو أكثر يكن أكثر عرضة للحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون ومع ذلك فإن النسبة الأكبر من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لأمهات تكون أعمارهن أقل من 35 سنة ويعود السبب وراء ذلك إلى ارتفاع معدلات الإنجاب لديهن مقارنة بالنساء اللاتي ينجبن بعد الخامسة والثلاثين من العمر وتجدر الإشارة إلى أنه يمكن أن تنشأ النسخة الإضافية الجزئية أو الكاملة للكروموسوم 21 الذي يسبب متلازمة داون من الأب أو الأم ونؤكد مرة أخرى على أن سبب حدوث هذا الاضطراب الكرموسومي غير مفهوم بشكل واضح حتى الآن ولا توجد أي أدلة علمية قاطعة تربط متلازمة داون بأي عوامل بيئية أو حياتية للوالدين أو أي أنشطة يمارسونها قبل أو أثناء الحمل بالطفل المصاب بمتلازمة داون

ولمعرفة المزيد عن أسباب متلازمة داون يمكن قراءة المقال الآتي أسباب متلازمة داون

أعراض متلازمة داون

يمكن أن تؤثر متلازمة داون على المصابين بها معرفيا وسلوكيا وجسديا وقد تكون هذه التأثيرات فريدة لكل مصاب فقد تختلف من مصاب إلى آخر وقد لا يظهر بعضها على الإطلاق لدى المصاب ويمكن بيان كل منها كما يأتي

الأعراض الجسدية

يمكن الكشف عن أعراض متلازمة داون من خلال ملاحظة صفات وملامح جسدية مميزة تظهر على الطفل ويمكن بيان هذه الملامح كما يأتي

• صغر الأذنين والتي قد تكون مثنية قليلا من الأعلى
• ضعف في العضلات وينتج عن ذلك صعوبة التحكم في الرأس الذي قد يتحسن بمرور الوقت كما قد يؤثر ضعف العضلات في الرضاعة والتغذية وبالتالي يتأثر وزن المصاب
• مرونة المفاصل
• بروز اللسان
• امتلاك عيون تتخذ الشكل اللوزي وقد تكون ذا شكل مغاير لبقية الأفراد من ذات العرق إضافة إلى احتمالية وجود بقع بيضاء صغيرة في قزحية العين
• تسطح الوجه وخاصة في منطقة الأنف
• قصر كل من القامة والرقبة
• صغر حجم الرأس
• قد يمتلكون أيد وأقدام صغيرة وقد يلاحظ انحناء الخنصر نحو الإبهام وقصر الأصابع
• تأخر النمو الجسدي لدى بعض المصابين
• وجود خط أو طية أفقية واحدة تمتد عبر راحة اليد يعد أحد العلامات الجسدية المميزة التي تمت ملاحظتها لدى بعض المصابين بمتلازمة داون ويجدر بالذكر أن الإنسان في العادة يمتلك ثلاثة خطوط أفقية في راحة اليد وما يحدث لدى بعض المصابين بمتلازمة داون أن الخطوط الأفقية في راحة اليد قد تندمج معا لتشكل خطا أفقيا واحدا أثناء نموهم في الرحم كما ينبغي القول أن وجود طية واحدة في راحة اليد لا يعني بالضرورة إصابة الفرد بمرض أو مشكلة صحية مثل متلازمة داون وبعض الاضطرابات الخلقية الأخرى فقد لوحظ أن بعض الأفراد يولدون بطية أفقية واحدة في راحة اليد ويكونون طبيعيين وغير مشخصين بأي اضطراب أو مشكلة صحية

الأعراض الذهنية والإدراكية

يعد الضعف المعرفي والإدراكي أمرين شائعين لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ومن الجدير بالذكر أن القدرات العقلية والذهنية بين المصابين بهذه المتلازمة تتراوح ما بين خفيفة إلى متوسطة ونادرا ما تتسبب متلازمة داون بحدوث ضعف إدراكي شديد وفيما يأتي نذكر بعض أعراض المشاكل الذهنية والإدراكية التي قد تظهر على المصاب بمتلازمة داون

• بطء التعلم
• إظهار سلوك اندفاعي
• تأخر الكلام وتطوير اللغة ويجدر بالذكر أن غالبية أطفال داون خاصة الذين يتلقون عناية ومساعدة على النطق والكلام من الصغر يتمكنون من التواصل والحديث بشكل طبيعي على الرغم من احتمالية تطلب تطور هذه المهارات وقتا أطول مقارنة بغيرهم
• ضعف القدرة على الحكم بشكل صحيح وصائب
• ضعف التركيز

ولمعرفة المزيد عن أعراض متلازمة داون يمكن قراءة المقال الآتي أعراض متلازمة داون

تشخيص متلازمة داون بعد الولادة

يمكن القول أن التشخيص الأولي للإصابة بمتلازمة داون للأطفال حديثي الولادة يعتمد في الغالب على المظهر الخارجي للطفل ولكن يمكن أن تتشابه السمات الشكلية لبعض الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون مع الأطفال المصابين بها لذا قد يوصي الطبيب بإجراء فحص يسمى بالنمط النووي الكروموسومي بالإنجليزية Chromosomal karyotype لتأكيد الإصابة بالمتلازمة من عدم ذلك حيث يتم هذا الفحص عن طريق أخذ عينة من دم الطفل حديث الولادة لتحليل الكروموسومات وفي حال وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في جميع الخلايا أو بعضها حينها يشخص الطفل بأنه مصاب بمتلازمة داون

ولمعرفة المزيد عن معرفة الطفل المصاب بمتلازمة داون يمكن قراءة المقال الآتي كيفية معرفة الطفل المنغولي

فحوصات تكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل

يوجد نوعان أساسيان من الاختبارات التي تتيح الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون خلال فترة الحمل وقبل ولادة الطفل للراغبين بذلك وهما اختبارات التقصي بالإنجليزية Screening Tests وهي اختبارات آمنة وبسيطة ولكن نتيجتها غير قطعية بمعنى أن تتيح الكشف عن أن إصابة الجنين بمتلازمة داون محتملة أو غير محتملة دون أن تؤكد ذلك أما النوع الثاني من الاختبارات فتسمى بالاختبارات التشخيصية بالإنجليزية Diagnostic Tests لأنها تعطي نتائج قطيعة ومؤكدة عن إصابة الطفل بمتلازمة داون أو عدمها ولكنها تحمل بعض الخطورة على الجنين والأم ولذلك إذا رغب الوالدين بالكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون قبل ولادته فغالبا ما يبدأ الطبيب بإجراءات اختبارات التقصي وإذا أظهرت هذه الاختبارات أن إصابة الجنين بمتلازمة داون محتملة يعرض عليهم إمكانية إجراء أحد الاختبارات التشخيصية لتأكيد ذلك بشكل قطعي أو نفيه ومن الجدير بالذكر أن كلا من اختبارات التقصي والاختبارات التشخيصية تساعد على الحصول على تشخيص للإصابة بمتلازمة داون ولكنها لا تتنبأ بمدى تأثيرها على صحة الطفل

فحوصات التقصي

تعتمد فحوصات التقصي على أخذ عينة دم من الأم وتحليلها وتفحص منطقة صغيرة خلف عنق الجنين من خلال السونار وتقسم هذه الاختبارات إلى ثلاثة أنواع رئيسية أولها الفحوصات المجمعة في الثلث الأول من الحمل والتي تجرى في الأشهر الثلاث الأولى من الحمل وأما النوع الثاني فهي الاختبارات المتكاملة التي تجمع نتائج الفحوصات التي تم إجراؤها في الثلث الأول من الحمل مع اختبارات إضافية يتم إجراؤها في الثلث الثاني من الحمل وأما النوع الثالث فهو اختبار جديد يعرف بالاختبار غير الغزوي ما قبل الولادة وفيما يلي بيان لكل من هذه الفحوصات

• الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل يتم هذا الفحص على خطوتين حيث يتضمن ما يأتي
  • فحوصات الدم تجرى فحوصات الدم لقياس مستويات كل من بروتين البلازما A المرتبط بالحمل بالإنجليزية pregnancy associated plasma protein A واختصارا PAPP A وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية بالإنجليزية Human Chorionic Gonadotropin واختصارا HCG وفي حال كانت مستوياتهما غير طبيعية يشير ذلك إلى احتمالية وجود مشكلة لدى الجنين
  • قياس الشفافية القفوي بالإنجليزية Nuchal translucency test ويستخدم فيه موجات فوق صوتية السونار لتفحص منطقة محددة في الجزء الخلفي من عنق الجنين داخل الرحم وفي حال وجود اضطراب قد تتجمع السوائل بشكل غير طبيعي في هذا الجزء من الرقبة
• الفحص المتكامل في الثلث الثاني من الحمل والذي يجمع المعلومات التي تم الحصول عليها من الفحوصات السابق ذكرها مع إجراء اختبار دم إضافي للأم لقياس مستوى بعض المواد المرتبطة بالحمل وهي هرمون الإستريول بالإنجليزية Estriol والإنهيبين بالإنجليزية Inhibin وألفا فيتو بروتين بالإنجليزية AFP Alpha fetoprotein
• اختبارات ما قبل الولادة غير الغزوية بالإنجليزية Non invasive prenatal testing واختصارا NIPT يعتمد هذا الاختبار على أخذ عينة دم من الأم وتحليلها بحثا عن أي جزء من الحمض النووى للجنين من خلال الخلايا التي قد تنتشر من الجنين في مجرى دم الأم ويمكن إجراء هذا الاختبار بعد الأسبوع العاشر من الحمل وما يميز هذا الاختبار عن الاختبارات السابقة أنه يعتمد على الحصول على البحث عن عينة من المادة الوراثية للطفل على عكس اختبارات الدم السابقة التي تقيس هرمونات وبروتينات قد يشير اختلالها في دم الأم على احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون وبالتالي فإن دقة هذا الاختبار مرتفعة جدا وتصل إلى 99 في الكشف عن متلازمة داون في حال التمكن من الحصول على عينة كافية من الحمض النووي للجنين عبر عينة دم الأم ويوصى بإجراء هذا الفحص للحوامل اللاتي تكون لديهن فرصة الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون مرتفعة

الاختبارات التشخيصية

تتوفر عدة أنواع من الاختبارات التشخيصية المؤكدة للإصابة بمتلازمة داون أو عدمها والتي يمكن إجراؤها إذا أشارت اختبارات التقصي السابق ذكرها لاحتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون ويمكن سؤال الطبيب عن الوقت المناسب من الحمل لإجراء هذه الاختبارات ويجدر بالذكر أن نتيجة هذه الاختبارات مؤكدة لأنها تعتمد على تفحص الحمض النووي للجنين ويتم الحصول على العينة بشكل غزوي أي مباشرة من المشيمة أو السائل المنوي المحيط بالجنين وفيما يلي بيان للفحوصات

• اختبار بزل السائل الأمنيوسي أو بزل السلى بالإنجليزية Amniocentesis ويتم فيه سحب عينة من السائل السلوي المحيط بالجنين في رحم الأم من خلال إبرة تخترق رحم الأم
• عينة من خلايا المشيمة بالإنجليزية Chorionic villus sampling واختصارا CVS حيث تؤخذ عينة من خلايا المشيمة إما من خلال عنق الرحم أو عن طريق استخدام إبرة يتم إدخالها من خلال البطن
• بزل الحبل السري بالإنجليزية Cordocentesis أو أخذ عينة دم من الحبل السري بالإنجليزية percutaneous umbilical blood sampling واختصارا PUBS ويتم فيه استخدام إبرة لسحب الدم من الحبل السري

علاج متلازمة داون

من المؤسف القول أنه لا يوجد علاج شاف من متلازمة داون ولكن يمكن التعامل مع الاضطرابات التي تحدث لدى المصاب بالمتلازمة كأي فرد آخر وعلاجها ويوصى بتوفير الرعاية الطبية والاهتمام للمصاب من قبل المختصين بالرعاية الصحية على مختلف تخصصاتهم ويتضمن ذلك الأطباء بتخصصاتهم المتنوعة حسب حالة المصاب الصحية والمعلمين الخاصون وأخصائيي النطق والمعالجين المهنيون والمعالجين الفيزيائيون والأخصائيين الاجتماعيين فمن الممكن أن يلتحق الأطفال المصابون الذين يعانون من صعوبات تعلم في مدارس متخصصة للحصول على الدعم التعليمي والذي قد يعزز المهارات اللغوية ويجدر الذكر أنه يمكن للمتابعة المبكرة للأطفال المصابين بهذه المتلازمة أن يساهم في تحسين وتعزيز مهاراتهم بشكل كبير إضافة إلى تجهيزهم للمساهمة بدور فعال في المجتمع

ولمعرفة المزيد عن علاج متلازمة داون يمكن قراءة المقال الآتي علاج متلازمة داون

التعامل مع مصاب متلازمة داون

يمكن للأهل والمقربين اتباع بعض النصائح والإرشادات التالية لمساعدة ودعم طفل متلازمة داون

• محاولة التوضيح للطفل كيفية القيام بشيء ما وتجنب الاكتفاء بتقديم التعليمات لهم
• التحدث مع المصابين بوضوح وهدوء حتى يتمكنوا من التعلم بشكل أفضل إضافة إلى مدح الطفل عند تعلمه شيئا جديدا
• تخصيص وقت لقراءة الكتب واللعب مع الطفل المصاب
• المتابعة المستمرة والبحث عن التغييرات التي قد تحدث في مزاج أو سلوك الطفل إن أمكن
• معاملة الطفل المصاب بمتلازمة داون مثل أي طفل آخره في عمره
• استخدام لغة مناسبة وغير مهينة عند التخاطب مع الطفل
• إيجاد روتين يومي للطفل المصاب ليشعر بالمزيد من الاستقرار مثل ضبط وقت محدد للاستيقاظ وتناول الوجبات
• تشجيع الطفل المصاب على الاعتناء بصحته وممارسة الأنشطة المناسبة لعمره
• تشجيع الطفل على الاستقلالية ودعمه لكي يصبح قادرا على أداء مهام عديدة مثل تدبير أمور النظافة وارتداء الملابس
• تخصيص وقت للنزهات العائلية وخوض الأنشطة الاجتماعية المختلفة مثل الانضمام إلى الفرق الرياضية المناسبة وغيرها من الهوايات والأنشطة
• التعرف على الخيارات التعليمية المناسبة للطفل المصاب وذلك من خلال حضوره لفصول دراسية اعتيادية أو فصول تعليمية خاصة أو كليهما وذلك اعتمادا على احتياجات الطفل
• يمكن استكشاف فرص العيش والعمل والأنشطة الاجتماعية والترفيهية المناسبة للمصاب قبل إنهائه لمرحلة المدرسة وهذا يساهم في تجهيزه للاستعداد للانتقال إلى مرحلة البلوغ
• مراجعة الطبيب وإجراء الفحوصات الطبية باستمرار

مضاعفات صحية مرتبطة بمتلازمة داون

يوجد العديد من المشاكل الصحية التي قد يتعرض لها الأطفال على العموم والتي يعتبر المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للمعاناة منها ويجدر بالذكر أن تأثير هذه المشاكل الصحية الناجمة عن متلازمة داون متفاوت مختلف من طفل لآخر من هذه المشاكل ما يتعلق بالجهاز الهضمي والمناعي والهيكلي كما قد يعاني المصاب بالمتلازمة من اضطرابات بصرية وسمعية وسلوكية إضافة إلى السمنة وقصر القامة ووجود عيوب خلقية في القلب تتطلب عملية جراحية لتصحيحها وبعض اضطرابات الدم والهرمونات واحتمالية الإصابة بالخرف بالاقتراب من الخمسين من العمر وغيرها